表皮生长因子受体（EGFR）是一种受体酪氨酸激酶，在50%的非小细胞肺癌（NSCLC）中表达^[1]，与肿瘤的发生、发展具有密切关系。EGFR是东亚人群NSCLC患者最常发生突变的驱动基因，突变频率为38.4%，其中东亚女性NSCLC患者的突变频率为51.1%[2]。EGFR基因突变是EGFR激酶抑制剂（TKI）疗效最重要的预测因子，是临床决定患者能否使用EGFR-TKI治疗的先决条件。美国国家综合癌症网络（NCCN）和中国临床肿瘤协会（CSCO）指南都将EGFR突变检测写入了1类推荐^[3][4]。

[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2]Oncotarget. 2016 Nov 29;7(48):78985-78993.

[3] NCCN临床诊疗指南NSCLC2021 V6

[4] CSCO NSCLC诊疗指南2021

常见突变

EGFR的致癌突变多发生于18~21号外显子上，其中19del和L858R占EGFR全部突变的85%~90%^[1]，也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。T790M突变提示一、二代EGFR-TKI耐药，需使用三代EGFR-TKI。20ins突变对传统的EGFR-TKI不敏感，提示使用EGFR20ins抑制剂。

EGFR基因的常见突变^[1]

[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

检测内容

检测项目

检测意义

1、 可手术IB~IIIA期NSCLC患者进行EGFR突变检测，指导辅助靶向治疗。

2、 不可手术III期和IV期NSCLC患者一线治疗前，进行EGFR基因突变检测，根据分子分型指导治疗。

3、 EGFR-TKI耐药患者，建议再次活检进行EGFR基因突变检测。

优势特点

稳定可靠：采用预分装闭管检测，有效避免交叉污染；

灵敏度高：可检出10ngDNA样品中含量低至1%的EGFR基因突变；

检测全面：覆盖了EGFR基因18~21号外显子上全部可用药突变，包含敏感突变、T790M和20ins；

操作简单：基于自主知识产权PAP-ARMS^®技术，仅需一步操作。

检测流程

1.DNA提取

2.加样

3.上机检测

4.出具报告

服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答